Caso ClÃnico
Esclerosis múltiple pseudotumoral, a propósito de un caso
Candela Guesalaga, Sonia Pankl, Daiana Trovato, Giancarlo Milemacci, Carmelo Lozano, MartÃn Gómez Lastra, Mauricio A Benetti, Julio César Galarza Menoscal, Pablo Young, Francisco Caiza Zambrano
Revista Fronteras en Medicina 2024;(03): 0203-0206 | DOI: 10.31954/RFEM/202403/0203-0206
La esclerosis múltiple pseudotumoral es una variante rara de la esclerosis múltiple, cuya definición neurorradiológica se caracteriza por lesión desmielinizante mayor a 2 cm generalmente solitaria, que imita a un tumor cerebral y produce edema y efecto de masa. Se reporta el caso de un varón de 24 años con diagnóstico de esclerosis múltiple variante pseudotumoral en contexto de hemiplejía faciobraquiocrural, disartria, ataxia y afectación de pares craneales IV, V, VI, VII, IX, X, XII. La mayoría de los cuadros son multisintomáticos, y los síntomas más comunes son los motores. Su diagnóstico se basa en neuroimágenes, punción lumbar de líquido cefalorraquídeo y biopsia. Los anticuerpos monoclonales han mostrado eficacia significativa al disminuir lesiones activas por resonancia magnética nuclear, la escala de discapacidad y tasa anual de recaídas.
Palabras clave: esclerosis múltiple, pseudotumoral, pares craneales, ataxia.
Pseudotumoral multiple sclerosis is a rare variant of multiple sclerosis. It is a neuro-radiological definition which is characterized by a demyelinating lesion larger than 2 cm, usually solitary, imitating a brain tumor, producing edema and mass effect. The case of a 24-year-old male patient with a diagnosis of pseudotumoral variant multiple sclerosis in the context of facio-brachio-crural hemiplegia, dysarthria, ataxia and involvement of cranial nerves IV, V, VI, VII, IX, X, XII is reported. Most of the symptoms are multi-symptomatic, with the most common symptoms being motor symptoms. Its diagnosis is based on neuroimaging, lumbar puncture of cerebrospinal fluid and biopsy. Monoclonal antibodies have shown significant efficacy in reducing active lesions by MRI, the disability scale and annual relapse rate.
Keywords: multiple sclerosis, pseudotumor, cranial nerves, ataxia.
Los autores declaran no poseer conflictos de intereses.
Fuente de información Hospital Británico de Buenos Aires. Para solicitudes de reimpresión a Revista Fronteras en Medicina hacer click aquÃ.
Recibido 2024-08-26 | Aceptado 2024-09-05 | Publicado 2024-09-30
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Introducción
La esclerosis múltiple (EM) o enfermedad de Charcot es una de las principales enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central con un importante impacto económico social1. Forma parte de patologías desmielinizantes caracterizadas por destrucción de la capa de mielina de las fibras nerviosas con relativa conservación de otras estructuras nerviosas, con inflamación perilesional por parte del sistema inmunitario. Se estima una mediana de la incidencia global de 2.5 por 100.000 habitantes, y regionalmente en América una mediana de 1.5 por 100,000 habitantes2. La esperanza de vida se reduce en unos 7-14 años en personas con EM comparadas con la población general2.
La EM se clasifica en varios subtipos sobre la base de su curso clínico: remitente-recurrente, secundariamente progresiva, primariamente progresiva y progresiva-recurrente2. Hay formas muy infrecuentes y agresivas de comienzo agudo o subagudo, con hipertensión intracraneal y alteraciones del nivel de conciencia o conducta, se identifican la forma pseudotumoral, la encefalomielitis periaxial difusa (enfermedad de Schilder), la esclerosis concéntrica de Baló y la forma fulminante de Marburg. Estas últimas presentan mal pronóstico2.
Caso clínico
Varón de 24 años, con antecedentes de convulsiones febriles en infancia, ingresó derivado de otro centro a nuestra institución por cuadro clínico caracterizado por hemiparesia faciobraquiocrural izquierda, cefalea, náuseas, vómitos, disartria y ataxia de 48 horas de evolución, evolucionando con hemiplejía faciobraquiocrural izquierda y afectación de pares craneales IV, V, VI, VII, IX, X, XII. Una resonancia magnética (RM) de cerebro con contraste endovenoso reveló lesión expansiva localizada en la protuberancia, con extensión parcial hacia el pedúnculo cerebral derecho. La lesión mostraba hiperintensidad en secuencias T2 y FLAIR, con signos de restricción en secuencias de DWI y caída en el mapa de ADC. Asimismo, se observó realce tras la administración del contraste paramagnético (Figura 1). La espectroscopía evidenció aumento en los picos de lactato y colina, sin alteraciones significativas en los niveles de N-acetilaspartato (Figura 2). Se iniciaron pulsos de metilprednisolona. Al ingreso a nuestra institución el laboratorio evidenció leucocitosis de 19.0/µl, eritrosedimentación 24 mm y proteína C reactiva de 3 mg/dl. Se realizó punción lumbar cuyo físico químico fue límpido, incoloro, 2 células, glucorraquia de 91 mg/dl, proteinorraquia 39 mg/dl, bacteriológico, PCR virales, bandas oligoclonales, panel de encefalopatías autoinmune/paraneoplásicos negativos y la citometría de flujo no evidenció células atípicas. Se realizó una segunda RM de cerebro y columna con contraste endovenoso, en la que se identificó nuevamente la lesión previamente descrita. Esta presentó una estructura vascular central, probablemente venosa (Figura 3 A), rodeada por un anillo de aspecto heterogéneo. En la región supratentorial, se observó en la corona radiata derecha, una imagen hiperintensa en secuencias T2 y FLAIR, con restricción en secuencias DWI y caída en el mapa de ADC, de escasos milímetros de diámetro (Figura 3 B-D). En la médula espinal se observaron dos imágenes focales hiperintensas en STIR, localizadas en su tercio distal, sin realce poscontraste y sugestivas de desmielinización. (Figura 3 E). Se realizó tomografía de tórax, abdomen y pelvis con contraste oral y endovenoso que no presentó particularidades. Se solicitaron serologías y panel inmunológico sin hallazgos significativos.
Finalmente se decidió realizar biopsia estereotáxica que informó presencia de acúmulo inflamatorio focal constituido por histiocitos y macrófagos, que es no concluyente.
Se discutió de manera interdisciplinaria, llegando al diagnóstico de EM pseudotumoral e inició infusión de rituximab presentando mejoría clínica e imagenológica. El paciente egresó a centro de rehabilitación, con una escala de discapacidad ampliada, escala de disfunción neurológica o Expanded Disability Status Scale 7.0 (EDSS) para una puntuación al ingreso de 9.5.
Discusión
La EM variante pseudotumoral es una entidad rara que presenta una frecuencia de 1/1000 casos de EM y se ha sugerido una incidencia de 3 casos por millón en la población mundial3. Su prevalencia es mayor en mujeres. Afecta principalmente a individuos de entre 20 y 40 años2.
La EM pseudotumoral forma parte de las variantes atípicas de EM, con una connotación de comportamiento agresivo. Las formas rápidamente progresivas o los episodios agudos graves pueden constituir serias amenazas para el paciente2.
En cuanto a las manifestaciones clínicas, la mayoría presenta cuadros multisintomáticos siendo los síntomas más comunes los motores, cognitivos, sensoriales, cerebelosos, de tallo cerebral, estados confusionales, disfunción de la memoria, afasia, defectos de los campos visuales, convulsiones, apraxia, síndrome de Gerstmann y coma3.
Desde el punto de vista clínico, se deben considerar señales de alarma como un cuadro atípico, grave, fulminante, rápidamente progresivo en menores de 35 años, pudiendo presentar hemiparesia y sordera aguda, alteración del nivel de conciencia2.
Se utiliza EDSS que permite el seguimiento, la evolución y calcular el índice de progresión de la enfermedad. Se basa en una puntuación cuantitativa de 0 (normal) a 10 (fallecido) con intervalos de 0.50 de los llamados nueve sistemas funcionales (función motora, cerebelosa, sensitiva, tronco cerebral, intestino, vejiga, visual, mental)4.
La EM pseudotumoral como se mencionó anteriormente, presenta características neurorradiológicas iniciales sugestivas de un tumor por lo que puede llegar a presentar un diagnóstico desafiante. El estudio de imagen de elección es la RM en las cuales se suele evidenciar una lesión única de gran tamaño (mayor a 2 cm) en sustancia blanca que ejerce efecto de masa y edema perilesional; hiperintensas en T2 que muestran realce inequívoco tras la administración de contraste. Un realce en anillo incompleto con el margen abierto dirigido hacia la sustancia gris (cortical o profunda), es un signo altamente específico que permite diferenciar lesiones desmielinizantes pseudotumorales. Con las secuencias SWI, especialmente las obtenidas con técnica 3D eco-planar en GRE (3D EPI GRE), es posible identificar de forma directa la distribución perivenular de las lesiones desmielinizantes, a través del llamado signo de la vena central2.
La espectroscopía evidencia una elevación de los picos glutamato/glutamina; menos específico, aumento de la colina, descenso del NAA, pico de lípidos-lactato (patrón indistinguible de neoplasia)5-11.
El examen del líquido cefalorraquídeo (LCR) es positivo para bandas oligoclonales en solo 1/3 de los pacientes, por lo que el tenerlo es útil pero no asegura el diagnóstico3. A su vez, la medición de las cadenas kappa libres de las inmunoglobulinas en LCR presenta utilidad diagnóstica2.
Las características patológicas son: presencia de células T, infiltrado de macrófagos, células inflamatorias perivasculares y oligodendrocitos distróficos en ausencia de anticuerpos y los depósitos de complemento2.
La RM es la manera más adecuada de diagnóstico, seguimiento y evaluación de la progresión de la discapacidad, pero no solo las valoraciones que se hagan por este método definen la evolución de la enfermedad6.
El tratamiento de brotes de EM se basa en pulsos de corticoides, en casos graves ante falta de respuesta se puede realizar plasmaféresis como tratamiento de rescate. Los anticuerpos monoclonales reducen la tasa de brotes (68%), el riesgo de progresión de la discapacidad (42%) y la actividad en la resonancia.
El esquema tradicional en el tratamiento de mantenimiento se realiza con inmunosupresores (azatioprina, micofenolato mofetilo y/o rituximab)2. La droga de elección es el natalizumab por su alta eficacia en casos graves. Sin embargo, el rituximab es otra opción de tratamiento, aprobado por la OMS desde el año 20232. Este último es utilizado como terapia modificadora de la enfermedad en esclerosis múltiple pseudotumoral, disminuyendo la tasa anual de recaída, en la escala de discapacidad, en cantidad de lesiones captantes con gadolinio y número de lesiones nuevas por resonancia magnética7-11.
No existe ningún tratamiento eficaz que frene completamente la evolución de la EM. A esto hay que añadir que estos tampoco tienen efecto sobre las lesiones ya establecidas. Por tanto, es importante iniciarlo lo más rápido posible antes de que aparezcan discapacidades irreversibles. A falta de fármacos que estimulen y promuevan la remielinización, el tratamiento y pronóstico de la EM se basa no solo en el tratamiento de los brotes, sino el tratamiento sintomático y rehabilitación1.
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esclerosis múltiple, pseudotumoral, pares craneales, ataxia
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