Figura 1. Dr. Hans Asperger.

Figura 2. El Dr. Asperger en el hospital Infantil Universitario de Viena.

Figura 3. Dra. Lorna Wing.

Tabla 1. Nomenclatura relacionada al autismo.

Figura 4. Libro: Asperger’s Children. The origins of autism in nazi Vienna.

Figura 5. Dormitorio de niños en el hospital Spiegelgrund (1940).

Figura 6. Tríada de Wing.

Perspectiva biográfica

El 18 de febrero de 1906 nació en Viena Johann ‘Hans’ Friedrich Karl Asperger (Figura 1), creció en una granja en Hausbrunn y era el mayor de dos hermanos. Durante su infancia, ante la dificultad de socializar y hacer amigos, se mostraba como un chico solitario pero, en paralelo a esto, era alguien dotado para desenvolverse en el lenguaje y le gustaba la poesía (estando particularmente interesado en el poeta austríaco Franz Grillparzer, cuya obra recitaba frecuentemente a sus compañeros de clase), cuando hablaba sobre él, solía referirse en tercera persona1,2. Fue católico devoto.

De pequeño parece haber tenido las características de la personalidad que en un futuro investigaría. Realizó sus estudios de medicina en la Universidad de Viena con Franz Hamburger (1874-1954) y se graduó como doctor en medicina en 1931 haciendo sus prácticas en pediatría y psiquiatría en el Hospital Infantil Universitario de Viena. Se casó en 1935 y tuvo cinco hijos. Se desempeñó como oficial médico durante la Segunda Guerra Mundial, sirviendo a las potencias del eje durante la ocupación a Croacia3,4.

Cuando la guerra estaba por finalizar, Asperger abre junto a la Hermana Victorine Zak una escuela para niños, y allí comienza sus primeras investigaciones, que lamentablemente fueron destruidas durante un bombardeo junto con la escuela.

Pasado el tiempo sigue investigando un patrón de comportamiento que tenían algunos niños a los que él les hacía un seguimiento, y se da cuenta de la falta de empatía que estos jóvenes pacientes tenían con las personas de su entorno, las dificultades que sufrían para tener amigos, un desmedido interés por las cosas o los temas que eran de su incumbencia quedándose fijados en ellos, algunos movimientos, muecas repetitivas y en algunos casos extraños1-3.

A partir de estas investigaciones, en 1944 Asperger publicó un estudio definiendo la psicopatía autista, y gracias a esto la Universidad de Viena le ofrece un puesto permanente siendo designado jefe de pediatría (Figura 2).

Hizo un seguimiento de los niños con las características que él estudió e identificó con psicopatía autista, y observó que estos eran muy talentosos en su adultez (síndrome de Savant), y que varios habían llegado a ser exitosos.

El 21 de octubre de 1980, a los 74 años, Hans Asperger falleció en Viena, Austria, y el día de su nacimiento, el 18 de febrero fue declarado Día Internacional del síndrome de Asperger.

En 1981 Lorna Wing (1928-2014) (Figura 3), una psiquiatra e investigadora británica que por tener una hija con autismo se involucró en el tema autismo y recuperó la tesis original de Asperger, recordaba que se dio cuenta de que su hija Susie era diferente cuando iban las dos sentadas en un tren y enfrente había otra mamá con su hija, la cual señalaba objetos a través de la ventana, mirando cada vez a su madre para ver si la seguía, para saber que contaba con su atención. Wing se dio cuenta de que su hija no realizaba el mismo comportamiento.

Wing propuso en un artículo el nombre de síndrome de Asperger (SA) para las personas con las características identificadas por el doctor del mismo nombre, y la noción de espectro para diferenciar el grado de compromiso en ese grupo de pacientes. Este término fue adoptado por la comunidad científica5-14 (Tabla 1).

El Dr. Hans Asperger y su relación

con el nazismo

La historiadora estadounidense Edith Sheffer, investigadora del instituto de Estudios Europeos de la Universidad de California, Berkeley, y madre de un niño con autismo, mencionó que la biografía de Hans Asperger tiene un pasado oscuro (Figura 4). Según Sheffer, durante el tiempo de la Alemania nazi, el Dr. Asperger fue cómplice del régimen y esto lo relata en el libro de su autoría publicado en 2018 llamado Asperger’s Children: Los orígenes del autismo en la Viena nazi7. Es un libro sofocador que desdibuja la imagen de Asperger. En él Sheffer expone pruebas provenientes de fuentes como registros médicos y cartas de derivación realizadas por el mismo Asperger de varios niños a la clínica Am Spiegelgrund en Viena.

En una extensa revisión, Czech, quien consultó fuentes primarias (documentos de archivo previamente inexplorados que incluyen los archivos personales de Asperger y las evaluaciones clínicas escritas sobre sus pacientes durante su periodo austríaco)15, informó que Asperger logró adaptarse al régimen nazi y fue recompensado por sus afirmaciones de lealtad con oportunidades profesionales. Se unió a varias organizaciones afiliadas al Partido Nacionalsocialista (PNS) (aunque no al propio partido nazi), legitimó públicamente políticas de higiene racial, incluidas esterilizaciones forzadas y, en varias ocasiones, se dice también que cooperó activamente con el programa de “eutanasia” infantil. El lenguaje que empleó para diagnosticar a sus pacientes era a menudo notablemente duro (incluso en comparación con las evaluaciones escritas por el personal de la famosa institución de ‘eutanasia’ Am Spiegelgrund de Viena), desmintiendo la idea de que intentaba proteger a los niños bajo su cuidado embelleciendo sus diagnósticos. Su mentor Franz Hamburger (1874-1954) fue el director nazi del hospital Infantil de la Universidad de Viena, posteriormente Asperger llegó a ser jefe de clínica del hospital8-10. Otro discípulo de Hamburger fue Erwin Jekelius (1905-1952), un joven psiquiatra que en 1940 organizó el programa de eutanasia “T4” en Viena.

La tesis posdoctoral de Asperger sobre la psicopatía autista fue en realidad su trabajo fundamental, la cual fue escrita para luego llegar a ser profesor titular en el apogeo de la guerra11-13. Su trabajo está basado en solo cuatro niños con características muy distintas entre sí y remite a otros 200 casos que había visto en diez años, pero dando generalidades sobre ellos sin especificar puntos claves, según la investigación de Sheffer.

Psicopatía durante el nazismo era un término que definía al abandono y la criminalidad y que tenían que ver con el sadismo y la malicia. Asperger, al ser pediatra consultor en escuelas de recuperación y manejando su clínica, decidió el envío de chicos que él consideraba gravemente discapacitados a Am Spiegelgrund, clínica infantil en Viena donde se ejecutaba el programa eutanasia infantil, allí murieron 789 niños y donde las mujeres cumplían un importante papel debido a que eran las que administraban sobredosis de barbitúricos a los niños, por medio de inyecciones o integrándolos a los alimentos que les proporcionaban, provocando la muerte de los pequeños generalmente por neumonía, pero sus muertes tenían que parecer muertes naturales (Figura 5)14. A su vez Asperger, según Sheffer, si notaba que un niño tenía habilidades extraordinarias hacía que tuvieran atención de primera clase con terapias de juego intensivo, acompañamiento pedagógico y genuinos cuidados7.

Con una visión opuesta a lo antedicho por Czech, Falk en 2020 negó las acusaciones a Asperger16. Refiere que se refutan con información recientemente traducida y ordenada cronológicamente que tiene en cuenta el engañoso “Alto” del programa de eutanasia T4 por parte de Hitler en 1941. Refiere que es muy poco probable que Asperger conociera el programa T4 cuando remitió a Herta Schreiber a Am Spiegelgrund o cuando mencionó esa institución 4 meses después en la historia clínica de otra niña (no relacionada), Elisabeth Schreiber. Asperger se dedicó de 1938 a 1943 a la “Educación Curativa”, que se enfocaba en priorizar el diagnóstico y tratamiento de niños con discapacidades sobre otros campos que promovían las políticas de higiene racial nazis.

En 1938, había identificado los aspectos esenciales del SA y describió a un niño anónimo al que más tarde caracterizó (como Ernst K.) en 1944. Falk dice que en lugar de realizar una investigación “superficial”, Asperger hizo descubrimientos que eran proféticos, y algunas de sus actividades se ajustaron a las definiciones de “resistencia individual”16. Estos comentarios son refutados por el mismo Czech al referir que no tienen ningún sustento o evidencia nueva relevante17.

Por otro lado, la tesis de Czech es apoyada por Tatzer y cols., salvo por las acusaciones sobre eutanasia18. Médicos e historiadores examinaron documentos originales y transcripciones relacionadas con las derivaciones de Asperger de la Unidad de Pedagogía Terapéutica de Viena y las correspondientes admisiones en Am Spiegelgrund, hasta el 25 de marzo de 1943, cuando fue reclutado. Asperger remitió a 13 niños a Am Spiegelgrund. Once sobrevivieron y aparentemente recibieron la atención adecuada que les permitió lograr una evolución positiva, pero dos niñas murieron. Asperger refirió a estas dos niñas durante junio y octubre de 1941, antes de que ocurrieran la mayoría de las muertes en Am Spiegelgrund y antes de que su programa de eutanasia se hiciera público. Estos autores revisaron críticamente los registros médicos, las prácticas de derivación de la Unidad y Am Spiegelgrund no proporcionó evidencia de que Asperger conociera el programa de eutanasia en el momento de las derivaciones. Una muerte probablemente se debió a la eutanasia, pero la otra fue menos clara. Por ello se piensa que no hay evidencia de que Asperger conociera el programa de eutanasia cuando remitió a dos pacientes que murieron en Am Spiegelgrund19, 20. Resulta poco probable que Asperger, con su puesto de gran relevancia y diversas tareas y contactos, no estuviera al tanto de lo que estaba pasando en Am Spiegelgrund. Él impidió que muchos niños fueran enviados a este sitio, y más allá de lo mencionado previamente debe haber visto la eutanasia como un último recurso aceptable para los niños con discapacidades severas15,21,22.

Con respecto a la vida de Asperger durante los últimos años de la guerra, se sabe que luego de 9 meses de entrenamiento y servicio en Viena y Brünn, fue enviado a Croacia como oficial médico en diciembre de 1943 con la división 392 de Infantería, desplegados para “proteger” los territorios ocupados en Yugoslavia (su hermano menor murió en la batalla de Stalingrado) y la lucha contra los “partisanos”. Las tácticas de las fuerzas alemanas contra las tropas irregulares en Yugoslavia incluyeron asesinatos en masa de civiles, resultando en decenas de miles de muertes. Asperger mencionó brevemente sus experiencias de guerra en su Entrevista de 1974: “Estuve en la guerra, estuve destinado en Croacia en la guerra antipartisana… No me gustaría perderme ninguna de esas experiencias. Es bueno que un hombre sepa cómo se comporta en peligro de muerte, con las balas silbando. Este es también un campo de pruebas. Y un terreno donde uno tiene que cuidar de los demás. También es un gran regalo del destino que nunca tuve que dispararle a nadie”. Pintó la guerra en términos de sus experiencias personales como aprendizaje existencial de oportunidad15.

Después de la derrota de la Alemania nazi, Asperger regresó a la Clínica Pediátrica de la Universidad de Viena. El pabellón había sufrido graves daños por las bombas, falleciendo allí Viktorine Zak, la asistente más cercana de Asperger, y perdió allí parte de su investigación. El 1 de septiembre de 1945, Asperger solicitó la confirmación de la habilitación que había obtenido en 1943: todos los títulos otorgados durante el período nazi fueron anulados tras la liberación, en espera de una investigación sobre los antecedentes políticos del candidato. Como se mencionó, en 1938, Asperger se unió al Partido Nacionalsocialista de Bienestar y el Frente Laboral Alemán y había solicitado ser miembro del PNS. En contraste con formaciones de partidos como las SS o las juventudes hitlerianas, estas fueron consideradas “organizaciones afiliadas” del nazismo, y no parte del propio PNS. Esta distinción permitió a Asperger emerger con un borrón y cuenta nueva bajo la implementación austríaca de la desnazificación desde que se sabía que nunca se unió al PNS. Además, de julio de 1946 a mayo de 1949 se desempeñó como director provisional de la clínica pediátrica. En 1957, él se mudó a Innsbruck, donde dirigió la clínica pediátrica de la universidad local hasta 1962 cuando fue nombrado formalmente presidente de la Clínica Pediátrica de Viena, la más prestigiosa posición en la pediatría austriaca, puesto que conservó durante 20 años. Desde 1964, encabezó la dirección de Aldeas Infantiles SOS en Hinterbrühl.

Con respecto al pasado nazi de Austria, a juzgar por sus escritos, Asperger formó parte del muro del silencio establecido durante los primeros años después de la guerra. Lo que se le critica, al igual que ocurrió con Wegener, es que él hizo en vida una referencia superficial al período nazi en su discurso de retiro de la clínica de Viena en 1977, refiriéndose vagamente a “la arrogancia y las crueles inequidades” de los alemanes que habían “conducido inexorablemente a la guerra” y a “un sufrimiento terrible”8-10,17.

Prohibición del vínculo de apego

en el Tercer Reich

En mayo de 2017 casi 100 académicos, educadores y profesionales médicos de todo el mundo se reunieron en Galilea Occidental, Israel, para discutir sobre Medicina durante y después del Holocausto23,24. La conferencia resultó en la redacción de lo que se conoce como la Declaración de Galilea que afirma la Declaración del Foro Internacional de Estocolmo sobre el Holocausto y la complementa para las profesiones de la salud19. Pide a las facultades de Medicina y otras instituciones sanitarias que incorporen el estudio de la Medicina y el Holocausto. Entre las características clínicas evidentes del síndrome de Asperger encontramos los déficits en la capacidad para manifestar empatía, que se define como la capacidad para entender y compartir los estados emocionales. La postura durante el Tercer Reich se relaciona también con lo que la psicóloga Alice Miller (1923-2010) denominó pedagogía negra, una forma de educación represiva imperante en la época que pretendía someter a los niños por diversos métodos que incluían castigos físicos y manipulación mental. Johanna Haarer (1900-1988), médica neumonóloga, fue promocionada como experta en crianza de niños durante la Alemania nazi. Haarer publicó su libro “La madre alemana y su primer hijo”, dedicado principalmente a cuestiones médicas y al cuidado del bebé25. Pero, por supuesto, también se trató de una educación “correcta”, una educación para el pensamiento autoritario. Dureza, rigor, disciplina y distancia: lo que la Dra. Johanna Haarer propagó en su guía corresponde al espíritu de la época. Recomendó que se aislara al niño recién nacido durante 24 horas después del nacimiento y luego durmiera en un cuarto separado. Sus consejos negaban taxativamente un cuidado sensible durante los primeros meses de vida. Sugería el menor apego posible. Dejar llorar al bebé solo en su cuarto era la rutina. Indicaba a las madres no levantarlo de su cuna, no acariciarlo, no sostenerlo en el regazo ni alimentarlo de noche. Así, no se criaría “un pequeño tirano en la casa”. Los nazis querían niños carentes de emociones y empatía, que tuvieran vínculos débiles con los demás. Haarer, entusiasta simpatizante del régimen, vendió 1.2 millones de ejemplares de su libro, al que se le adjudicó un reconocimiento casi bíblico en los hogares alemanes. Durante el régimen nacionalsocialista fue la base para la educación en las guarderías y los hogares alemanes, así como para los “cursos de madres del Reich”. En última instancia, su trabajo reflejó y dio forma a las prácticas de crianza de los niños que se alinearon con los objetivos del movimiento juvenil de Hitler. Se alentó a los padres a que produjeran hijos que pudieran integrarse en la comunidad, que no mostraran signos de autocompasión o autocomplacencia, y que fueran valientes, obedientes y disciplinados. Los centros de asesoramiento y los cursos de capacitación para madres basados en las ideas de Haarer fueron una herramienta para inculcar la ideología nazi. Los bebés experimentan miedo existencial cuando se sienten solos y con hambre, y no reciben consuelo de parte de su figura de apego.

Esta corriente contraria a la cercanía afectiva adulto-niño ha sido cuestionada durante el siglo XX por autores como René Spitz (1887-1974) y John Bowlby (1907-1990) –este último el autor de la teoría del apego–, quienes expusieron el impacto negativo en la sobrevivencia infantil de la separación de la madre durante la internación en un hospital (hospitalismo)26,27. En nuestro medio, en 1964, fue el Dr. Florencio Escardó (1904-1992) quien tomó la iniciativa de permitir el ingreso de las madres a la sala del Hospital de Niños de la que era jefe, no sin resistencias por parte del ámbito pediátrico28.

Breve historia del autismo

Se considera con alguna duda que el primer caso documentado de autismo es el de Hugh Blair de Borgue (1708-1765), como se detalla en un caso judicial de 1747 en el que su hermano solicitó la anulación del matrimonio para obtener la herencia debido a una personalidad compatible con autismo. Posteriormente aparece en 1798 Víctor de Aveyron (1787-1828), el llamado niño salvaje de Aveyron, quien presentó varios signos de autismo. En 1877, el médico británico John Langdon Down (1828-1896) el descubridor del síndrome fenotipo de la trisomía 21, utilizó el término retraso del desarrollo para describir condiciones que incluyen lo que hoy se consideraría autismo. Adolf Kussmaul definió la condición de afasia voluntaria, cuando las personas eligen no hablar29.

En 1906 el psiquiatra italiano Sante de Sanctis (1862-1935) definió una condición llamada demencia praecocissima una forma de “demencia” que comenzaba muy temprano en la vida de las personas. Por otro lado, el educador austriaco Theodor Heller (1869-1938) en 1908 definió una condición llamada demencia infatilis, que pasaría a llamarse síndrome de Heller y trastorno desintegrativo infantil. El manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) actualmente lo considera parte del trastorno del espectro autista (TEA). En 1908, el alemán Eugene Bleuler (1857-1939) acuñó el término “autismo” para describir los síntomas de algunos casos de esquizofrenia severa. Moritz Tramer (1882-1963), psiquiatra austríaco-suizo, publicó en 1924 el artículo Deficientes mentales con talento y superdotados unilaterales, que describe niños con autismo. Como desarrollaremos luego, Grunya Efímovna Sukhareva (1891-1981) fue la primera persona en definir de manera integral lo que ahora se considera autismo en 1925. En 1929, Erich Rudolf Jaensch (1883-1940), un psiquiatra alemán, publicó su libro Formas básicas de la existencia humana y su explicación de la personalidad influiría en Hans Asperger. Posteriormente, en 1933, Howard W. Potter (1892-1984), un psiquiatra estadounidense, publicó un artículo titulado Schizophrenia in Children, con nueve criterios de diagnóstico que Leo Kanner (1894-1981) vería como importantes en el autismo. A su vez en 1934 Tramer publicó el artículo Mutismo optativo en niños, acuñando el término mutismo optativo. Por otro lado, en 1936, Georg Frankl (1897-1975) trabajó en la clínica infantil de la Universidad de Viena mucho antes que Hans Asperger y le enseñó sobre psiquiatría infantil. Como era judío, estuvo en peligro por el régimen nazi de su país. Así que salió de Viena en 1937 y emigró a los EE. UU., y fue a trabajar con su amigo Kanner en Baltimore. Se mencionó que el rol de Frankl no solo habría sido el de oficiar como una suerte de canal de comunicación entre Kanner y Asperger, sino quien influenció de manera decisiva en la obra de ambos psiquiatras al igual que la esposa de Frankl Annie Weiss (1897-1991)29-31. En 1937, Jakob Lutz (1903-1998), psiquiatra suizo, publicó un breve libro en el que revisó el material disponible sobre la esquizofrenia infantil, incluido el trabajo de Sukhareva, Potter, y Grebelskaja-Albatz, entre otros. Mildred Creak (1898-1993), psiquiatra británica, publicó en 1937 un artículo titulado Psicosis en niños, identificó a un grupo de cinco niños que hoy podrían considerarse autistas. A su vez Juliette Louise Despert (1892-1982), psiquiatra estadounidense, publicó en 1938 el artículo Schizophrenia in Children e identificó estudios de casos de personas que posteriormente han sido identificadas con autismo. Como veremos luego Kanner visitó en 1938 a Donald Gray Triplett (1933-2023), un niño con autismo, que más allá de los antecedentes históricos previamente mencionados, muchos lo consideran la primera persona con autismo confirmado. Posteriormente Alfons Chorus (1909-1998), psicólogo holandés, publicó en 1939 artículos que describían a niños con autismo.

Asperger designó por primera vez a un grupo de niños con características psicológicas distintas como “psicópatas autistas” en 1938, algunos años antes del famoso artículo de Leo Kanner de 1943 sobre el autismo. Kanner describió un cuadro clínico en 11 niños que luego se consideró el inició temprano de autismo clásico. Había nacido en Klekotiv (hoy Ucrania), Imperio Austrohúngaro. Inició sus estudios en la Universidad de Berlín en 1913 y los finalizó en 1921, tras una pausa impuesta por la Primera Guerra Mundial. En 1924 emigró a los Estados Unidos, donde ocupó una plaza en el Hospital Estatal de Yakton County, en Dakota del Sur. En 1930 fue seleccionado por Adolf Meyer y Edward Park para desarrollar el servicio de psiquiatría infantil del Hospital Johns Hopkins de Baltimore, del cual pasó a ser uno de los fundadores29-31,32.

Asperger publicó en 1944 un estudio exhaustivo sobre el tema (presentado a la Universidad de Viena en 1942 como su tesis postdoctoral), que solo encontraría reconocimiento internacional en la década de 1980, como hemos dicho, debido a los trabajos de Lorna Wing11-13,33-35. A partir de entonces, el epónimo “síndrome de Asperger” ganó cada vez más popularidad en reconocimiento a su destacada contribución a la conceptualización del trastorno del desarrollo que llevó su nombre. No es considerada una enfermedad por varios motivos, entre otros porque no hay una única causa y muchos trabajos proponen al trastorno como parte de la neurodiversidad.

No deben olvidarse en la descripción de este cuadro los aportes de Grunya Efímovna Sukhareva (1891-1981), psiquiatra e investigadora judía nacida en Kiev29,36-38. En 1921, Sukhareva fundó una escuela terapéutica para niños con problemas psiquiátricos en Moscú. Fue jefa del Departamento de Psiquiatría del Centro Psiconeurológico de Jarkov en 1933 y, entre 1938 y 1969, fue jefa de la Clínica Pediátrica de Psicosis en el Instituto de Psiquiatría de la Unión de Repúblicas Socialistas Soviéticas. En 1926, Sukhareva publicó la primera parte de un análisis detallado de los rasgos autistas en 6 niños, en el Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie, revista científica alemana de psiquiatría y neurología39. En 1996, Sula Wolff tradujo este artículo al inglés, publicado originalmente en ruso en 1925 y en alemán al año siguiente, con el título Die Schizoiden Psychopathien im Kindesalter40. Sukhareva inicialmente utilizó el término psicopatía esquizoide (excéntrica) y más tarde lo reemplazó por psicopatía autista (patología de evitación) para informar el cuadro clínico de lo que ahora es descrito como autismo. Su artículo original estuvo disponible casi dos décadas antes de los estudios de Kanner y Asperger.

La doctora Wing fue una de las que quiso romper con la teoría que había durante su época que asociaba el origen del autismo a la crianza por parte de madres frías (“madre refrigerador”), con un rechazo inconsciente o a la falta de afecto familiar. Ella era una madre cálida con su hija Susie que tenía autismo y consideraba que la explicación al trastorno debía ser otra5.

Los trabajos de Asperger estaban publicados únicamente en alemán, por lo que Lorna Wing, con la ayuda de las traducciones realizadas por su esposo, John Wing, pudo estudiar los textos que Asperger había publicado.

A partir de los trabajos de Asperger, la Dra. Wing distingue tres dimensiones características del espectro: lenguaje y comunicación, socialización y patrones de conducta de intereses restringidos. Estas dimensiones son conocidas como la tríada de Wing5,6 (Figura 6).

La doctora Wing compartió su investigación con la doctora Judith Gould (1938-2023) y realizó un estudio poblacional en Camberwell, un distrito del sur de Londres donde se registraban los casos de todos los pacientes que utilizaban servicios psiquiátricos, y a partir de allí concluyó que nada tenía que ver con lo que se creía en ese momento, ya que el SA no era algo tan extraño como se pensaba, y señaló por primera vez sus principales características clínicas: interacción social inapropiada con rasgos ingenuos y unipolares; habla: no se observa retraso en su inicio, sin embargo, el contenido es extraño, pedante y estereotipado; resistencia al cambio y gusto por actividades repetitivas; movimientos y/o posturas extraños y mal coordinados; y buena memoria de repetición, intereses especiales y muy limitados.

Gracias a la Doctora Wing el SA se ha ubicado entre los trastornos del desarrollo en general y en el espectro autista en particular, las personas con el síndrome que no presentan tantas dificultades de comunicación y el lenguaje como uno de los tres componentes de la tríada, tendrían un desarrollo cognitivo conservado.

Lorna Wing escribió en 1996 y revisó en 2012 El espectro Autista: Una guía para padres y profesionales, intuyendo que había raíces biológicas y que se trataba de una característica hereditaria de los seres humanos y concluyendo: “...Yo creo que tú necesitas una herencia autista para tener un auténtico éxito en las ciencias y en las artes y estoy fascinada por los comportamientos y personalidades de músicos y científicos”.

Fue presidente de Autismo Sussex, en 1991 cofundó en Bromley el Centre for Social and Communication Disorders, el cual fue renombrado en el 2008 como Centro Lorna Wing para el autismo; allí ella atendió pacientes hasta su muerte en el 201441.

Algunos datos sobre trastornos

del espectro autista

La prevalencia de los trastornos del espectro autista ha aumentado considerablemente en los últimos años, y varía según la población estudiada y la metodología utilizada, pasando de 62 cada 10.000 en 2012 a 100 cada 100.000 en 202242.

La etiopatogenia del TEA es compleja y multifactorial y aún no se ha dilucidado por completo. El consenso actual es que se trata de un trastorno conductual de origen neurobiológico producido por la interacción de factores genéticos y ambientales que alteran el desarrollo cerebral, fundamentalmente la conectividad neural, llevando a déficits en la interacción social y a un patrón restrictivo y repetitivo de intereses. Se presume que mecanismos epigenéticos actuarían durante el desarrollo fetal permitiendo la expresión de genes sin alterar la secuencia del DNA43. La contribución del factor genético se sustenta fundamentalmente en la presencia de mayor prevalencia en hermanos, alta concordancia en gemelos monocigotas, y el incremento del riesgo cuando existen antecedentes familiares de autismo44. El modelo multigénico con influencia metabolómica explicaría la heterogeneidad en el TEA, y se propone que la disfunción de los canales iónicos podría desempeñar un papel central en la patogénesis del TEA.

Se han identificado factores de riesgo que pueden actuar solos o en combinación para inducir el TEA. Dentro de los factores de riesgo se encuentran la edad materna y paterna avanzada45, factores ambientales como la exposición a algunos tóxicos y medicaciones, así como otros factores pre- y perinatales que podrían modificar factores genéticos predisponentes46-49. La premisa para el diagnóstico es la observación de un desvío en el desarrollo típico de la conducta social y comunicacional (presencia de mayor lenguaje expresivo que comprensivo, ausencia de interés en compartir emociones en edades en la que es esperable tal conducta, entre otros). Los criterios diagnósticos enfatizan las limitaciones en la calidad de la interacción social y la comunicación, así como la presencia de patrones de comportamiento, actividades o pasatiempos repetitivos a un nivel que es mayor a lo esperable para la edad madurativa (por ejemplo: conocer los nombres de todos los dinosaurios y no mostrar interés en un juego imaginativo con ellos). La presencia de discapacidad intelectual tiene un impacto significativo en el pronóstico44-49.

Una de las características de los TEA es el déficit en inferir estados mentales de los otros (desarrollo de la teoría de la mente), y esto se ve expresado clínicamente en la dificultad en la comprensión del lenguaje no verbal, las sutilezas del lenguaje, los dobles sentidos y la tendencia a comprender el lenguaje de manera literal. Los TEA suelen tener asociados otros diagnósticos del desarrollo como trastornos del aprendizaje, trastornos por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), así como también perfiles neuropsicológicos específicos, hipo (por ejemplo, bajo umbral al dolor) o hiperreactividad sensorial (por ejemplo, sensibilidad extrema a algunas texturas y/o sonidos). Hacia la adolescencia puede aparecer coexistencia con ansiedad y/o depresión.

Los adolescentes y adultos con SA no tienen déficit cognitivo, pero tienen fallas en la capacidad para inferir en forma implícita la intencionalidad de las acciones que tienen otros e integrar estados mentales con información dentro de un contexto. Pero cuando la información se presenta de manera explícita y las situaciones pueden ser resueltas a través del uso de reglas abstractas, los pacientes mejoran su rendimiento50-54.

Un estudio realizado por Gleichgerrcht en el 2012 investigó la relación entre los aspectos cognitivos y afectivos de la empatía y el juicio moral en una muestra de varios adultos con este cuadro, compartiéndoles una serie de dilemas morales con diferentes niveles de contenido emocional. Este estudio mostró resultados donde los pacientes pudieron identificar las transgresiones morales de los dilemas, pero con bajo nivel de reacción emocional50.

Algunos de estos individuos tienen habilidades de razonamiento superiores y esta fortaleza puede ayudar al rendimiento de tareas que requieren el uso de reglas abstractas y de la integración de información explícita55-57.

Asperger llamó a alguno de sus pacientes “pequeños profesores”, debido a sus extensos conocimientos en su tema de interés particular. A los “pequeños profesores” se los conoce como síndrome de Savant (de sabio en inglés) o idiotas sabios57. La primera descripción fue realizada por Benjamín Rush, psiquiatra americano, en 1798, al narrar las habilidades de uno de sus pacientes, Thomas Fuller, que era capaz de calcular la edad de una persona en segundos58. Casi cien años después, Down, acuño el término idiot savant59; pero no tuvo aceptación por las diferencias obtenidas por estos pacientes en el coeficiente de inteligencia (CI), dado que se consideraba idiotas en ese entonces a aquellas personas con un CI inferior a 25, mientras que se han descrito pacientes con síndrome de Savant y CI entre 50, 70 y 120. Desde que Down describió el síndrome en 10 pacientes hasta la actualidad, se han descrito más de cien casos en la bibliografía. En la última década se recogen más de 30 artículos que describen las habilidades de estos pacientes, como gran capacidad para el cálculo, habilidades artísticas en el dibujo, la escultura, la música y la poesía, memorias selectivas prodigiosas o hipermnésicas y extraordinarias habilidades en el dibujo tridimensional, entre otras60,61. En estos trabajos se constata que los pacientes presentan un déficit importante en las habilidades, de aspecto lógico y simbólicas, así como de especialidades lingüísticas, y muestran aumentadas las habilidades artísticas no simbólicas, habilidades visuales y motoras, habilidades para las artes plásticas y la música; asimismo, llama la atención la capacidad para el cálculo y las matemáticas en general y otras habilidades de aspecto mecánico y de destreza espacial62,63.

La intervención terapéutica para los TEA depende fundamentalmente de las limitaciones funcionales y varía enormemente dependiendo de la edad y la presencia o no de comorbilidades. Tiene como objetivo mejorar la participación en la sociedad, aumentar la capacidad funcional y reducir aquellas conductas que podrían limitar las habilidades funcionales. Es crucial que el tratamiento esté basado en la evidencia, que tengan en cuenta las trayectorias del desarrollo posibles de las personas con TEA para poder brindar atención adecuada, establecer servicios de apoyo, redes para las personas afectadas y sus familias, y utilizar terapias efectivas para mejorar funcionamiento y resultados. La implementación de estrategias para el tratamiento de las personas con TEA es realmente un desafío, los programas de intervención profesional tendrían que basarse en la enseñanza de reglas implícitas donde estos individuos puedan interpretar contextos sociales poco predecibles, donde aprender a evaluar claves contextuales podrían influir para mejorar las habilidades sociales de las personas adultas con TEA.

Algunas personalidades

reconocidas con síndrome

de Asperger

Se menciona que múltiples personalidades de la historia han presentado SA. Algunos ejemplos son Albert Einstein, que de niño le costaba socializar y hacía actividades repetitivas de su interés. Tim Burton, el famoso director de cine, siempre inventó mundos propios, que los fue reflejando en sus exitosas películas, además tiene manías y obsesiones específicas y dificultades para relacionarse con el público. El gran Steven Spielberg es conocido por su incapacidad de relacionarse socialmente, y él ha reconocido haber sufrido por esto durante su infancia. El mismísimo Bill Gates, dueño de Microsoft, una de las empresas de tecnología más importantes del mundo, tiene un perfil muy similar al de otras personas dentro del espectro. Elon Musk, jefe de Tesla y SpaceX, reveló en el programa de entretenimiento norteamericano Saturday Night Live que tiene SA. En su monólogo de apertura en el espectáculo, dijo ser la primera persona con esta condición en ser invitada al programa, o al menos, la primera en admitirlo bromeó ante el público presente, y agregó: “Sé que he dicho o publicado cosas raras, pero es simplemente la forma en que funciona mi cerebro; cualquiera que haya ofendido simplemente quiero decirle: reinventé los autos eléctricos y estoy enviando gente a Marte en un cohete”, finalizó64-74. Uno de los pacientes de Asperger llegó a ser profesor de astronomía y arregló un error en la obra de Newton que había descubierto como estudiante. Otro de sus pacientes fue la escritora y Premio Nobel de Literatura Elfriede Jelinek.

Algunos otros se dice que fueron Miguel Ángel (1475-1564), Srinivasa Ramanujan (1887-1920), Eamon De Valera (1882-1975), Henry Cavendish (1731-1810), Ludwig Josef Johann Wittgenstein (1889-1951), Charles XII de Suecia, Hildegard of Bingen (1098-1179) y Adolf Hitler (1889-1945)65-74.

En su artículo de 1944, como tradujo Uta Frith en 1991, Asperger escribió “estamos convencidos, por tanto, que las personas autistas tienen su lugar dentro del organismo de la comunidad social. Cumplen bien con su papel, puede que mejor de lo que cualquier otro pudiera, y estamos hablando de personas que cuando fueron niños tuvieron las mayores dificultades y causaron innumerables preocupaciones a sus cuidadores”75-77.

La importancia del epónimo

La medicina, tal como la entendemos, es mucho más que claridad científica, es enfrentarse en forma cotidiana con personas que buscan ayuda y confían; esto la convierte en una de las profesiones donde se pone en evidencia claramente la valoración ética de cada acto humano78.

En cuanto al destino del nombre “síndrome de Asperger”, algunos autores mencionan que, en ningún caso, aún con antecedentes comprobados negativos, debe conducir a su purga del léxico médico15,16. Más bien, debe verse como una oportunidad para recordar con cada epónimo el hombre detrás de él y su comportamiento en ese tiempo. Simon Baron-Cohen plantea la importancia de revisar la terminología teniendo en cuenta que la más alta prioridad tanto en la investigación clínica como en la práctica debe ser la compasión79.

Es importante que por más renombrado que alguien pueda ser en el plano de la ciencia, no puede escapar a su “ser humano”, al egoísmo, que es parte de nosotros mismos. Es obvio que como tales somos claramente imperfectos. Lo que sucede es que a medida que pasan los años muchos tratan de superar esos defectos, en tanto que otros no los advierten o insisten en ellos como si fueran algo natural. Este principio de autocrítica en la conducta personal no es muy frecuente en la vida de la gente.

El científico es hombre antes que científico, y el hombre es conocido por su imperfección. Lo cierto es que ha habido en la historia gente carente de valores morales que, sin embargo, han triunfado en la ciencia o en cualquier campo del saber80.

Francisco (Paco) Maglio (1935-2017), nos recuerda una frase en Latín: “Medicus: vir bonus, plena humanitas, medendi peritus” o sea “Médico: buena persona, plena de humanidad, perita en el arte de curar”81. Por lo tanto, desde hace más de dos mil años se privilegia primero ser buena persona y luego buen médico. Nadie en su profesión es mejor de lo que es como persona, si es mala persona terminará siendo mal profesional. Las competencias emocionales marcan la diferencia. Estas nos convierten en mejores profesionales, porque la emoción es la energía que mueve el mundo. Daniel Goleman dijo que nos contratan por nuestras capacidades intelectuales (y técnicas) y nos despiden por nuestras incompetencias emocionales82.

En el simple enunciado de un epónimo existe un vacío intelectual si no lo vinculamos al conocimiento de la biografía de su autor, su nacionalidad, su especialidad, las circunstancias de su vida y de la medicina de su época.

El conocer la biografía y el entorno histórico de los descubridores o descriptores de signos, síndromes y enfermedades constituye una lección de la historia de la medicina que nos permite comprender mejor la evolución, el pasado, presente y futuro de la medicina universal.

El estar presente en los libros de texto y ser recordado diariamente en todo el mundo al hablar de una enfermedad es un honor que la medicina debería resguardar para los grandes hombres de ciencia8-10. ¿Será Asperger uno de ellos? Así, mientras para algunos el hecho de que jamás haya sido miembro del partido nazi se considera una prueba suficiente de que no se trataba de un fanático, para otros justamente el hecho de que no haya tenido militancia le garantizó que su complicidad con los criminales haya pasado inadvertida para la justicia, logrando así que su vida transcurriera sin sobresaltos tras la guerra y falleciera en paz en 1980.

A la luz de los acontecimientos históricos pensamos que lo correcto sería obtener la perspectiva de las personas diagnosticadas con SA en primer lugar, y si hubiera que elegir un epónimo, se haría justicia si se llama síndrome de Sukhareva, ya que fue la primera en describir el cuadro de acuerdo con la evidencia existente a la fecha.

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Hans Asperger (1906-1980): el hombre detrás del epónimo

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